本中心提供个体化用药、疾病预防、辅助诊断、指导治疗等相关分子检测及遗传病的遗传咨询和实体瘤基因诊疗咨询服务。

1.  临床检测：应用分子生物学技术从事遗传病的产前筛查和单基因遗传病的遗传诊断、遗传代谢病筛查、病原微生物检测，肿瘤个体化用药基因检测、用药安全基因检测等，以指导疾病的预防和个体化诊疗。主要包括：

（1）  肿瘤个体化用药基因检测

（2）  血液肿瘤辅助诊断、鉴别诊断相关基因检测

（3）  基因体检：肿瘤易感基因检测、痛风/高尿酸血症风险基因检测、酒精代谢基因检测等

（4）  药物代谢/用药安全基因检测

（5）  遗传病基因检测：单基因遗传病、基因组病、染色体病等

（6）  优生优育相关检测：无创产前DNA检测（NIPT）（暂缓开展）、地贫基因筛检、耳聋基因筛检、叶酸代谢能力基因检测、拓展性携带者基因筛查等

（7）  基于NGS的病原微生物检测

（8）  基于PCR的病原微生物检测：新冠病毒核酸检测、人乳头瘤病毒（HPV）检测、乙肝病毒检测、丙肝病毒检测等

（9）  质谱法检测项目：遗传代谢病筛查，25-羟基维生素D检测等

（10） 流式细胞术相关项目：血液肿瘤微小残留病灶检测、血液肿瘤免疫表型（40CD）、T细胞功能评估等

2.  基因诊疗咨询门诊：基因诊疗咨询门诊时间为周一、周四上午。咨询门诊位于三楼骨科门诊区305室。咨询内容包括遗传咨询和肿瘤的基因诊疗咨询，具体如下：

(1)    门诊时间：周一、周四上午。

(2)    门诊位置：三楼骨科门诊区305室。

(3)    服务内容：
① 遗传咨询：提供遗传病的基因检测前咨询和检测后的报告解读服务。咨询对象为不明原因引起的罕见病患者及其家属、有遗传病家族史（包括遗传性肿瘤）或有异常妊娠史或有意向进行拓展性携带者基因筛查的个体及育龄夫妇。

② 实体瘤的基因诊疗咨询：咨询师为肿瘤患者/家属就特定肿瘤的基因检测项目的选择、基因检测结果的意义、靶向治疗和免疫治疗的现状和适应症等相关问题提供咨询服务。

(4)    咨询门诊范例：
范例1：基因诊疗咨询门诊建议书 - 实体瘤检测前咨询.pdf
范例2：基因诊疗咨询门诊建议书 - 实体瘤检测后咨询.pdf
范例3：基因诊疗咨询门诊建议书 - 遗传病检测前咨询.pdf
范例4：基因诊疗咨询门诊建议书 - 遗传病检测后咨询.pdf