29岁的杨女士，患有发病率约3/10万的罕见病，身藏5个“定时炸弹”，病情来势汹汹！


近日，面对杨女士的生命相托，贵黔国际总医院多学科紧密协作，医护人员与患者共同携手，与病魔进行了一场特殊的较量……


杨女士，来自贵州省毕节市，3个月前突然出现视物重影，右眼看不清东西，到贵阳一家大医院检查后，医生告知她身患嗜铬细胞瘤的可能性较大。

鉴于此，杨女士准备前往重庆找知名专家寻求救治。当听人提起贵黔国际总医院有110余名来自原第三军医大学的专家后，她便在家人的陪同下，赶到贵黔国际总医院，挂了泌尿外科潘进洪主任的专家号。

接诊后，潘主任仔细询问杨女士病史，查看病历资料及检查报告，详细了解家族史，初步考虑其患有VHL综合征，建议她住院完善检查以确诊，并接受系统治疗。“患者腹膜后的嗜铬细胞肿瘤多达5个，与肾脏、胰腺、十二指肠等周围重要器官粘连严重，且紧邻肾动脉及下腔静脉等大血管，犹如5个‘定时炸弹’，最大的肿瘤位于左侧肾上腺区，约为5.5cm×4.5cm×5.2cm大小。若实施手术，在手术游离肿瘤过程中，如果分离不慎会发生血管损伤，伤及脏器甚至危及生命，风险极高。”潘主任评估道。



据潘主任介绍，VHL综合征即“Von Hippel-Lindau综合征”的简称，具有家族遗传性，可导致子女有50%机率发病，全身多部位出现肿瘤。其发病后主要死亡原因，为中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。而患者体内的嗜铬细胞瘤，是VHL综合征的一种神经内分泌肿瘤，能合成、分泌儿茶酚胺类物质，从而引起患者血压迅速飙升和降低。此病一旦确诊，应及时手术切除肿瘤，否则迟早引发高血压以及心脑血管意外，威胁生命。

由于手术及围手术期存在极大风险，为保证手术顺利，潘主任组织了腹部外科、输血科、手术麻醉中心等，着力开展多学科会诊,充分分析患者病情，准确评估肿瘤的神经内分泌功能，制订了周密的术前、术中及术后诊治方案。

术前，为进一步确保患者的手术安全，潘主任又与手术团队开展了病例细节讨论。征得患者同意后，该手术由副院长、腹部外科主任王曙光教授和潘主任联合开展，潘主任团队对杨女士先行“后腹腔镜下左侧肾上腺及肿瘤切除+开放右侧肾上腺肿瘤切除+腹膜后肿瘤切除”手术。随后，王教授对杨女士实施 “胰腺后肿瘤切除术”。


为保证术中循环功能平稳，手术麻醉中心主任陶国才教授亲自挂帅，组织最强队伍为患者实施麻醉；同时，输血科专家在手术室为患者密切提供备血支持。手术团队共奋战八小时，顺利拆除杨女士体内5个“定时炸弹”。患者生命体征平稳，术毕清醒后安全返回病房。

得益于手术团队的精湛技艺、多学科紧密协作的优势，以及术后精心护理、治疗，杨女士恢复得很顺利，不到半个月便康复出院。

“生病的人，有时候很焦虑。但是，在贵黔国际总医院，我感到轻松、舒适。医生们态度好，又很关心我；护士们也非常热心，手术后的几天，护士更是整夜不休地守在我身边。这段时间，我真的感受到了贵黔国际总医院的仁心仁术，谢谢医护人员！”忆起在贵黔国际总医院救治的点点滴滴，杨女士发自肺腑地道谢。 


此例手术的成功实施，得益于多学科团队的通力合作，以及完善的围手术期管理，使病情复杂、手术风险高的患者得到了有效安全的治疗，进一步凸显了贵黔国际总医院作为疑难急危重症救治中心的地位。


根据杨女士病理及基因检测报告，她被确诊患有VHL综合征。而多年前杨女士的姐姐，在怀孕期间就因为“肾上腺疾病、高血压”去世，很有可能也身患VHL综合征，由此可见该病危害极大。

据悉， VHL综合征是一种易发血管细胞瘤常染色体显性遗传病，发病率约3/10万。遗传学研究表明，VHL综合征由VHL基因突变引起，VHL基因不同突变类型导致不同表现，但并非一一对应，从而导致该病临床表现复杂多样。大体上讲，VHL综合征的病变主要来源于中胚层，主要表现为脑、脊髓、视网膜血管母细胞瘤．肾细胞癌，嗜铬细胞瘤，肾、胰腺、肝和附睾的腺瘤、血管瘤和囊肿。

目前，业内认为，VHL基因突变的人群，外显率接近100%。其遗传特征为常染色体显性方式，对其子女也应严密随访。

潘主任表示，当前，没有方法可以逆转患者VHL基因的突变。尽管如此，早期识别VHL综合征特征性的临床表现，并进行治疗，这能减少并发症的发生，提高患者的生活质量。