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免费为孕妇筛查脊髓性肌萎缩症!贵黔国际总医院被指定为实施医院
2022-04-18 11:56:29   点击:

据权威统计,作为一种常染色体隐性遗传病,脊髓性肌萎缩症(SMA)发病对象不分男女、种族、年龄,在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000。


患者症状主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。应对该罕见病,早预防、早干预是最经济有效的办法。


近日,“贵阳市脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查项目”在贵阳市部分医疗保健机构开展,免费为6000名孕妇提供筛查服务,为孕育健康宝宝提供坚实保障。其中,贵黔国际总医院已被指定为实施医疗机构。


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哪些孕妇可享受免费筛查?如何申请免费筛查?筛查是怎样做的?对于这些广大孕妇关心的热点话题,贵黔国际总医院产科门诊主任刘菁教授进行了重点介绍!

哪些孕妇可免费享受SMA携带者筛查项目?

凡夫妇双方或一方具有贵阳市户籍、主动至居住地社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立完善《贵州省母子健康手册》,自愿接受“贵阳市脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查项目”检测,且符合基本条件的孕周12周至22周+6天的孕妇(注:该免费筛查不适用于已进行过SMA携带者筛查的或孕周大于24周的孕妇)。

申请时间、名额及原则 

申请时间:2022年3月25日开始。


免费检测名额:6000名。


申请原则:免费检测名额有限,项目实行“先申请先受益”的原则,超出名额及申请时间,需自费检测。

具体怎样申请?

(一)注册

满足夫妇一方为贵阳市户籍及建立《贵州省母健康手册》的孕妇,在孕周10~21周时手机关注“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼”,再点击“民生基因检测”,上传孕妇本人身份证,填写电话号码完成注册。


(二)签署知情同意书

注册成功后,前往项目指定的助产机构,挂产科门诊或优生遗传咨询门诊号,由接诊医师进行咨询,签署知情同意书交予孕妇。


(三)提交审核

孕妇在“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼”,再点击“民生基因检测”,选择“SMA”,孕妇本人为贵阳户籍的只需在系统上传知情同意书签字面后,按照提示填写相关信息,提交审核。


孕妇非贵阳市户籍,男方为贵阳市户籍,在上传知情同意书后,需补充上传男方身份证及结婚证,按提示填写信息后,提交审核。


特别提示:若未在所在辖区的社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立《贵州省母子健康手册》,社区将无法审核,孕妇需尽快建立母子健康手册。


(四)填写送检单

待社区卫生服务中心或乡镇卫生院审核通过后,孕妇在“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼-民生基因检测”中选择“SMA”,点击填写送检单,完整填写送检单后,点击提交,提交成功后系统立即生成检测免费二维码。


(五)采血检测

生成二维码后,在孕周12周至22周+6天,孕妇携带知情同意书到指定医院采血处出示二维码,即可采血。


(六)查询检测报告

采血完成后15个工作日左右,孕妇在“贵阳妇幼健康”公众号,点击“智慧妇幼-民生基因检测”可查看检测结果。若检测结果发现异常,检测医院将电话通知受检者进行下一步检查。

筛查是怎样做的?

“SMA携带者筛查”通过采集孕周12周至22周+6天的孕妇约2ml的静脉血,提取核酸,采用PCR荧光技术,通过分析,确定孕妇是否为SMA缺陷基因携带者。

若检测为SMA缺陷基因携带者,该怎么办?

筛查为SMA缺陷基因的孕妇,其配偶也需要进行SMA筛查。一旦夫妻双方都是SMA缺陷基因的携带者,则需要自费在具有资质的医疗保健机构接受产前诊断,相关费用按照现有医疗保障项目实施。



据悉,贵黔国际总医院妇产科是医院重点学科之一,由原第三军医大学西南医院妇产科副主任徐惠成教授领衔打造,开诊近3年来已成功实施诸多堪称贵州首例的妇产科疑难危急重症手术。科室秉承“以病人为中心”的理念,以妇科疾病微创诊治、产前诊断、高危产科和临床生殖医学为特色,致力打造了一支涵盖微创妇科、温馨产科、精准产前诊断和临床辅助生殖技术为一体的全方位团队。


在此,妇产科专家郑重呼吁,让我们重视产前筛查,远离遗传病,生育健康宝宝,实现优生优育!

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