基因检测本身并不是目的，需结合具体情况来看待。如： ① 若以指导生育为目的：对于有生育需求的夫妻双方，携带者筛查可以尽可能避免隐性遗传病患儿的出生，这是由于我们每个人平均携带2.8个致病变异，目前临床上广泛开展的地贫基因携带者筛查、耳聋基因携带者筛查、SMA携带者筛查就属此类。② 若以肿瘤易感评估为目的：部分遗传性肿瘤如遗传性乳腺癌和林奇综合征，可以通过手术和/或药物预防肿瘤的发生或推迟肿瘤的发病年龄。但是肿瘤易感性评估不能替代筛查。③ 若以天赋检测为目的：个人成就需要后天的努力，不可否认天赋在其中起着重要作用，但通过基因检测评估天赋是完全没有必要的，也是不可行的。