罕见病/遗传病患者的基因检测有什么意义？ - 健康科普

罕见病/遗传病患者的基因检测有什么意义？

2021-12-13 17:51:38 点击：

① 辅助诊断：目前已知有约7,000种罕见病，其中～80％被认为是由遗传因素所导致。多数遗传病缺乏特异性临床表现，仅靠临床难以明确诊断，基因检测可辅助诊断。

② 指导治疗：遗传病多数缺乏针对性治疗，部分遗传病可治。早诊断早治疗可以改善预后和/或避免发生不可逆的损害。

③ 指导生育：明确遗传诊断后，可通过产前诊断或体外受精+胚胎植入前遗传学检测阻断遗传病的垂直传递。因为多数遗传病缺乏有效的治疗手段，阻断遗传病的垂直传递显得尤为重要。