孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders， ASD），简称孤独症，与自闭症同义，是一组起病于婴幼儿期，以社交交往／交流障碍、重复刻板行为以及兴趣／活动范围狭窄为主要特征的神经发育性障碍，其症状可轻重不等。据2012年WHO统计，ASD患病率为1％；近期关于发达国家的统计中，ASD患病率为1.5％。

(一)、病因：

遗传因素在ASD发挥着重要作用。关于同胞的研究表明，长子被确诊ASD，其弟妹有7-20％的概率患ASD；男孩患ASD的风险是女孩的3～4倍。环境中的一些不利因素可能会通过影响基因而提高ASD患病风险。目前研究中提到的常见环境风险因子包括：父母亲年龄大、早产儿（＜32周）、低体重（＜1500g）、小于胎龄儿、大于胎龄儿（＞出生体重95百分位）等。多次研究井未发现ASD与疫苗有关。

（二）、临床表现

1．社会交往／交流障碍：早期可表现为“不（少）看、不（少）应、不（少）指、不（少）语”。不（少）看：指目光接触异常，如对人眼注视减少。不（少）应：对家长的呼唤声充耳不闻。不（少）指：缺乏恰当的肢体动作，如不会／很少用食指指物表达需求、用点／摇头表示需要／不要等。不（少）语：语言发育延迟往往是家长最先关注到的问题。多数ASD患儿语言发育落后，部分儿童出现语言倒退或停滞，少数患儿具备语言能力，但缺乏交流性质。

ASD儿童往往对集体游戏缺乏兴趣，喜欢独自玩耍；模仿和想象能力有限，很少或不会玩假装游戏（如用玩具茶杯假装喝茶）、角色扮演游戏（如过家家）等。

2．重复刻板行为和兴趣／活动范围狭窄：主要表现为身体运动的刻板和对某些物件玩具不同寻常的喜好方式。反复转圈、玩开关、来回奔走、排列物品；过分依恋某一种东西如车轮、风扇或其他圆形物品；反复观看电视广告或天气预报等。ASD儿童的特殊兴趣和刻板行为并非一成不变。

3．合并症状：患者常常有多动和注意力分散表现，可合并情绪问题（不明原因发脾气、情绪波动大）、癫痫发作、胃肠道问题（挑食、抗拒尝试新的食物）等。

（三）、诊断

目前ASD的诊断需根据家长描述的病史、临床医生对儿童行为观察，同时结合一些诊断问卷和心理测试工具。脑影像学及电生理检查可辅助了解患儿大脑结构及是否存在共患病。

（四）、预后及影响因素

预后：大多数未经干预的ASD患儿，成年后往往智力低下，无法融入社会。研究证实，年幼的大脑具有很强的可塑性，后天恰当和丰富的环境因素可使ASD患儿大脑重回正常发育轨道。因而早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后。

影响预后的因素：病情严重程度、共患病、儿童智力水平、干预的年龄、干预的方法和强度。

（五）、治疗

早期识别和干预是ASD治疗的关键。ASD首选治疗方法是教育训练，干预原则如下：早开始（确诊后立即开始，可疑患儿也应及时干预）、科学性、系统性（促进各方面能力的进步）、个体化、家庭化（家庭和扶养人积极参与）、社区化、长程高强度（每周20小时以上，持续2～3年以上）。6岁后开始治疗，其语言恢复的可能性甚小，智力和生活自理能力严重受损。

目前ASD的核心症状无有效药物治疗，临床上药物仅用于治疗ASD的行为问题（易激惹、冲动）及共患病（如癫痫、注意缺陷多动障碍）。感觉统合及听觉统合训练、音乐疗法、物理治疗有一定辅助作用；而神经营养药物、干细胞疗法等，目前缺乏足够证据证明其疗效，选择宜慎重。

感统治疗                                                       认知治疗

言语治疗                                                        作业治疗

物理因子治疗                                                       运动疗法


沙盘游戏治疗                                                           结构化游戏治疗

      ASD治疗过程漫长，有些问题需要终身教育。但是我们的理念是：只要有一线希望，就当尽百倍的努力！

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