本中心提供个体化用药、疾病预防、辅助诊断、指导治疗等相关分子、质谱、流式等检测及遗传病的遗传咨询服务。
临床检测：应用分子生物学技术从事遗传病的产前筛查和单基因遗传病的遗传诊断、遗传代谢病筛查、病原微生物检测，肿瘤个体化用药基因检测、用药安全基因检测等，以指导疾病的预防和个体化诊疗。主要包括：

（1）  血液肿瘤辅助诊断、鉴别诊断相关基因检测

（2）  基因体检：肿瘤易感基因检测、痛风/高尿酸血症风险基因检测、酒精代谢基因检测等

（3）  药物代谢/用药安全基因检测

（4）  遗传病基因检测：单基因遗传病、基因组病、染色体病等

（5）  优生优育相关检测：无创产前DNA检测（NIPT）、综合性携带者基因筛查、地贫基因筛检、耳聋基因筛检、叶酸代谢能力基因检测等

（7）  基于NGS的病原微生物检测：宏基因组检测和呼吸道病原体靶向测序检测

（8）  基于PCR的病原微生物检测：呼吸道三联检或六联检测（甲流、乙流、呼吸道合胞病毒等）、人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测、乙肝病毒核酸检测、丙肝病毒核酸检测等

（9）  质谱法检测项目：遗传代谢病筛查，25-羟基维生素D检测等

（10） 流式细胞术相关项目：血液肿瘤微小残留病灶检测、血液肿瘤免疫表型（40CD）、T细胞功能评估等